【生育友好型社会建设工程】0元享6项筛查！呼和浩特新生儿疾病筛查大盘点：查什么？怎么查？一文讲透

为持续推进出生缺陷综合防治工作，全面提升我市出生人口素质，持续优化生育友好和儿童友好服务举措，呼和浩特市专项开展新生儿耳聋基因、遗传代谢病、安全用药基因3项免费筛查，全市各助产机构出生的新生儿均可享受。

与此同时，自治区层面面向全区新生儿统一提供3项免费基础筛查：苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、新生儿听力筛查。市、自治区项目叠加，共计6项免费筛查，全方位守护新生宝宝健康。

只要宝宝在呼和浩特市出生，这6项检查全部免费，除听力筛查使用设备直接检查外，其余几项只需采宝宝几滴足跟血，就能发现孩子有没先天性或者代谢性的一些疾病，以及指导孩子安全用药的药物代谢相关基因，真正做到早筛查、早诊断、早治疗。

妇幼健康科普：听力与耳聋基因筛查将耳声发射为主的听力学检查与常见耳聋致病基因突变检测相结合，实现功能+基因的双重保障。我国新生儿听力障碍发病率约为1‰–3‰，其中约60%与遗传因素相关。部分患儿出生时听力筛查可通过，但携带迟发性耳聋基因，在成长过程中因药物、感染等诱因导致听力突然下降，错过语言发育关键期，同时筛查这两项可早期识别听力异常及遗传风险。

遗传代谢病筛查通过串联质谱技术对氨基酸、脂肪酸及有机酸等数十种疾病进行广谱检测，那么其中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症作为国家重点筛查疾病单独检测。遗传代谢疾病早期一般无明显特异性症状，但出生后通过足跟血检测即可在症状出现前发现，通过针对性干预治疗避免身体其他系统的损伤。

2026年4月，国家八部委联合印发《关于改革完善儿童用药供应保障机制的实施意见》，明确提出加强儿童合理用药管理、规范药品说明书儿童用药信息、加大儿科药学服务供给等要求。安全用药筛查通过检测药物代谢酶相关基因多态性，评估个体对常用药物的代谢能力，最大限度降低药物不良反应风险。

我们遵循“早期筛查、早期诊断、早期干预”原则，筛查、诊断、治疗、随访均在呼和浩特市妇幼保健院一站式完成，大家可以线上查询筛查报告（微信搜索“呼和浩特市妇幼保健院医疗平台”-就诊服务-孕优查询），一旦查出异常，医院会主动联系、追踪管理、协助转诊，形成闭环服务。政府全额承担筛查费用，医院规范开展服务，家长积极配合，多方合力减少出生缺陷，守护宝宝健康。